12, 13 и 14 июня медцентр не работает

Работаем
Будни: с 9 до 17
СБ: с 9 до 15

Анализы
Забор крови: c 9 до 12
Инъекции: с 12.30 до 15

Адрес
Университетский проспект 19

+7 499 147-88-99
администратор
+7 917 510-64-63
консультации

Цитогенетические исследования в Москве

5 исследований · цены от 1 050 ₽ · результат с расшифровкой врача

Цитогенетические исследования — это анализ хромосомного набора человека (кариотипа). Раздел включает стандартное кариотипирование, исследование с фотографированием хромосом и варианты с выявлением аберраций (структурных или числовых нарушений хромосом). Эти тесты назначают при привычном невынашивании беременности, бесплодии неясного происхождения, врождённых пороках развития у ребёнка или при подозрении на наследственные хромосомные синдромы — как у взрослых, так и у детей.

Биоматериал — венозная кровь; особой подготовки не требуется. Образцы проходят специальную культивацию лимфоцитов, поэтому сроки исполнения существенно длиннее, чем у стандартных анализов крови. Кариотипирование — разовое исследование: хромосомный набор человека не меняется в течение жизни, поэтому повторять его, как правило, не нужно.

Результат кариотипирования требует генетического заключения. Врач-генетик не только идентифицирует возможные нарушения, но и оценивает их клиническое значение, которое зависит от типа аберрации и индивидуальных обстоятельств пациента.

  • Цена
  • Срок выполнения
  • Биоматериал
  • Можно сдать дома
  • Сбросить фильтры

Смотрите также

Антиоксидантный статус Лекарственный мониторинг (метод ПФИА) Анализ на микроэлементы (Метод ИСП-МС) Анализ на витамины, кислоты, аминокислоты Нейро-медиаторный обмен Неинвазивные тесты для диагностики заболеваний желудка Гастропанель Неинвазинвые тесты для диагностики заболеваний печени (альтернатива биопсии печени) Антибактериальные препараты (антибиотики) (IgE специфические) Гормональные препараты (IgE специфические) Молекулярно-генетические исследования Диагностика дефектов пола и мужского бесплодия Диагностика женского бесплодия

Частые вопросы

Кому и когда показано кариотипирование?
Прежде всего парам с двумя и более выкидышами, при бесплодии неясной причины, при рождении ребёнка с множественными пороками развития, а также при задержке полового развития или первичной аменорее.
Как долго ждать результата кариотипа?
Не менее 10–14 рабочих дней, иногда до 3–4 недель. Лимфоциты нужно вырастить в культуре, затем зафиксировать и проанализировать хромосомы — это трудоёмкий процесс.
В чём разница между стандартным кариотипом и вариантом с выявлением аберраций?
Стандартный анализ определяет число хромосом и грубые структурные изменения. Вариант с аберрациями предполагает более детальный G-бэндинг: выявляются более тонкие делеции, транслокации и инверсии, которые при стандартном разрешении можно пропустить.
Нужно ли сдавать кариотип обоим партнёрам?
Как правило, да — при невынашивании или бесплодии. Патология хромосомного набора чаще встречается у одного из партнёров, но без исследования обоих невозможно установить источник проблемы.
Если кариотип нормальный, это исключает генетические причины проблем?
Нет. Кариотипирование выявляет хромосомные нарушения, но не точечные мутации генов. При нормальном кариотипе генетические причины могут быть обнаружены только методами молекулярной диагностики (NGS, MLPA и др.).

Источники и контроль качества

Лаборатория СтелсМед работает по стандартам преаналитики и внутреннего контроля качества. Референсные значения приведены ориентировочно — итоговую интерпретацию проводит лечащий врач.

  1. Клинические рекомендации Минздрава РФ по лабораторной диагностике.
  2. Номенклатура медицинских услуг (Приказ Минздрава России №804н).
  3. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics.