Анализ кариотипа 1 пациента
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Нет
Кариотип — это полный набор хромосом человека: 46 штук, 23 пары. Анализ кариотипа позволяет увидеть хромосомы под микроскопом и проверить, правильны ли их число и строение. Исследование выявляет грубые хромосомные перестройки, которые могут объяснять бесплодие, невынашивание беременности или врождённые аномалии.
Назначают при бесплодии в паре, повторных выкидышах, рождении ребёнка с пороками развития, а также при нарушениях полового развития. Входит в стандартное обследование перед ЭКО.
Подготовка к анализу
Сдают кровь с гепарином (антикоагулянт, сохраняющий живые лимфоциты для культивирования). Особой диеты не нужно, но желательно сдавать натощак утром — лимфоциты лучше переносят транспортировку.
Результат анализа
Норма: 46,XX (женщина) или 46,XY (мужчина) — количество и структура хромосом без патологии.
- Положительный / повышение: Отклонения могут включать лишние хромосомы (трисомии), их нехватку (моносомии), транслокации, инверсии и другие структурные перестройки — всё это трактует генетик..
- Отрицательный / норма: Нормальный кариотип исключает грубые хромосомные нарушения, но не исключает мелких делеций и точечных мутаций, которые видны только более чувствительными методами..
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.