Кариотипирование с выявлением аберраций
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Нет
Кариотипирование с выявлением аберраций — более детальный анализ хромосом, направленный на поиск структурных перестроек: транслокаций, инверсий, делеций и дупликаций. Хромосомы изучают при большем разрешении бэндинга, чем при стандартном кариотипе, что позволяет заметить более тонкие нарушения.
Назначают при семейных хромосомных перестройках, повторных выкидышах при нормальном стандартном кариотипе, врождённых пороках у детей, а также при онкогематологических заболеваниях для определения цитогенетического профиля опухоли.
Подготовка к анализу
Кровь с гепарином; сдают утром натощак, чтобы сохранить жизнеспособность лимфоцитов. Транспортировка в лабораторию должна быть быстрой.
Результат анализа
Норма: Хромосомных аберраций не выявлено, кариотип соответствует норме.
- Положительный / повышение: Обнаруженные аберрации — транслокации, инверсии, делеции — могут объяснять нарушения репродукции, онкологическое заболевание или врождённую патологию; интерпретирует генетик..
- Отрицательный / норма: Отсутствие аберраций при данном методе исключает значимые структурные перестройки хромосом..
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.