Исключение носительства мутаций в гене фенилкетонурии
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Да
Фенилкетонурия — наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Болезнь возникает, если ребёнок получает мутантные аллели гена PAH от обоих родителей. Носитель (один мутантный аллель) сам здоров, но может передать мутацию детям. Этот анализ выявляет носительство наиболее распространённых мутаций в гене PAH.
Назначают парам, планирующим беременность, особенно если в семье есть больные фенилкетонурией или носители мутации подтверждены у одного из партнёров. Проводят перед ЭКО и в рамках расширенного носительского скрининга.
Подготовка к анализу
Кровь из вены в пробирку с ЭДТА. Время суток и приём пищи не влияют на результат.
Результат анализа
Норма: мутации в исследованных позициях гена PAH не обнаружены.
- Положительный / повышение: выявление мутации подтверждает носительство; клинически носитель здоров, но риск рождения больного ребёнка при носительстве у обоих партнёров составляет 25%.
- Отрицательный / норма: отсутствие мутаций в проанализированных локусах снижает, но не исключает полностью носительство редких вариантов, не входящих в панель.
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.