Хромосомный микроматричный анализ
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Нет
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярный метод, который выявляет мелкие делеции и дупликации в геноме, невидимые при обычном кариотипировании. Разрешение ХМА в сотни раз выше стандартного цитогенетического анализа, поэтому он обнаруживает микрохромосомные нарушения, которые раньше оставались скрытыми.
Назначают при задержке психомоторного развития, умственной отсталости без установленной причины, аутизме, множественных врождённых пороках, а также после выкидышей с нормальным кариотипом для поиска скрытых хромосомных причин.
Подготовка к анализу
Кровь с ЭДТА берут из вены, специальная диета не нужна. Желательно не сдавать после переливания крови — донорская ДНК может исказить результат.
Результат анализа
Норма: Патогенных или вероятно патогенных хромосомных дисбалансов не выявлено.
- Положительный / повышение: Обнаруженные микроделеции или микродупликации могут быть патогенными, вероятно патогенными или иметь неопределённое значение (VUS) — трактовку даёт генетик с учётом клиники..
- Отрицательный / норма: Нормальный результат исключает известные патогенные хромосомные дисбалансы, но не охватывает точечные мутации в отдельных генах..
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.