ДНК-диагностика синдрома Жильбера
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Да
Синдром Жильбера — доброкачественное наследственное состояние: из-за мутации в гене UGT1A1 фермент, перерабатывающий билирубин, работает медленнее. Периодически, особенно при голодании или стрессе, билирубин в крови повышается и кожа желтеет. ДНК-диагностика позволяет подтвердить генетическую природу этих эпизодов без длительного обследования.
Назначают при повторно обнаруженном умеренно повышенном непрямом билирубине, желтухе без боли и без признаков гемолиза или болезни печени. Помогает избежать избыточного обследования и ненужного беспокойства.
Подготовка к анализу
Кровь из вены в пробирку с ЭДТА. Генетический тест не зависит от питания и времени суток.
Результат анализа
Норма: генотип (TA)6/(TA)6 — наличие 7 TA-повторов (генотип (TA)7/(TA)7) подтверждает синдром Жильбера.
- Положительный / повышение: гомозиготный генотип (TA)7/(TA)7 подтверждает синдром Жильбера; гетерозиготы (TA)6/(TA)7 — промежуточный вариант с более мягкой картиной.
- Отрицательный / норма: генотип (TA)6/(TA)6 исключает классический синдром Жильбера; повышение билирубина при этом требует поиска других причин.
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.