Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин).
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Да
Фолатный цикл — это цепочка реакций, превращающих фолиевую кислоту в активные формы, нужные для синтеза ДНК и метилирования. Ключевые ферменты кодируют гены MTHFR, MTRR и MTR. Определённые варианты этих генов снижают активность ферментов и повышают уровень гомоцистеина в крови, что связывают с риском дефектов нервной трубки, хромосомных нарушений у эмбриона и фетоплацентарной недостаточности.
Анализ проводят при планировании беременности, после потерь беременности, при рождении детей с пороками нервной трубки или хромосомными синдромами, а также при повышенном гомоцистеине. Назначают генетик, акушер или репродуктолог.
Подготовка к анализу
Кровь из вены в пробирку с ЭДТА, без каких-либо ограничений по питанию или времени суток.
Результат анализа
Норма: гетерозиготное или гомозиготное носительство вариантов оценивается совокупно с клинической картиной.
- Положительный / повышение: выявление патогенных вариантов (особенно MTHFR 677TT) указывает на сниженную активность фермента, риск гипергомоцистеинемии и ассоциированных осложнений беременности.
- Отрицательный / норма: отсутствие значимых вариантов снижает вероятность фолатзависимых нарушений, хотя не исключает другие причины осложнений.
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.