Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников)
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Да
Ген FMR1 содержит участок с CGG-триплетами. В норме их от 6 до 44. При числе повторов в зоне «премутации» (55–200) синтез белка FMRP нарушается. У женщин-носительниц премутации нередко развивается преждевременная недостаточность яичников или синдром поликистоза. Анализ точно подсчитывает количество CGG-повторов.
Назначают при раннем климаксе, синдроме преждевременного истощения яичников, поликистозе и необъяснённом бесплодии, особенно если в семье есть случаи умственной отсталости или синдрома Мартина–Белла. Важен перед вступлением в программу ЭКО.
Подготовка к анализу
Берут венозную кровь в пробирку с ЭДТА. Специальной подготовки не нужно, сдавать можно в любое время.
Результат анализа
Норма: 6–44 CGG-повтора — патологическая экспансия не обнаружена.
- Положительный / повышение: 55–200 повторов (зона премутации) ассоциировано с риском преждевременной недостаточности яичников; более 200 повторов — полная мутация, синдром ломкой Х-хромосомы.
- Отрицательный / норма: число повторов в пределах нормы не указывает на связь FMR1 с выявленными нарушениями функции яичников.
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.