Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Да
У женщин одна из двух Х-хромосом в каждой клетке инактивируется — это нормальный процесс. В норме инактивация случайна: примерно половина клеток «выключает» материнскую Х, половина — отцовскую. Если соотношение резко смещается (80:20 и более), говорят о неравновесной инактивации. Этот анализ оценивает, насколько равномерно распределена инактивация.
Проводят при необъяснённом привычном невынашивании, преждевременной недостаточности яичников, носительстве Х-сцепленных заболеваний и при поиске причин бесплодия у женщин. Также включают в расширенное генетическое обследование перед ЭКО.
Подготовка к анализу
Кровь сдают из вены в пробирку с ЭДТА. Никаких ограничений по питанию или времени суток нет.
Результат анализа
Норма: случайная инактивация — соотношение не превышает примерно 80:20.
- Положительный / повышение: выраженное смещение (неравновесная инактивация) может быть связано с носительством патогенных мутаций на Х-хромосоме, риском невынашивания или дисфункцией яичников.
- Отрицательный / норма: равномерное распределение инактивации соответствует норме и не указывает на специфическую патологию.
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.