Анализ мутаций гена гемохроматоза
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Да
Наследственный гемохроматоз — заболевание, при котором железо накапливается в органах, вызывая их повреждение. В большинстве случаев он обусловлен мутациями в гене HFE — прежде всего C282Y и H63D. ДНК-анализ выявляет эти варианты и позволяет определить форму носительства.
Назначают при повышенном ферритине или насыщении трансферрина без явной причины, при циррозе, кардиомиопатии, сахарном диабете в сочетании с бронзовой окраской кожи, а также родственникам подтверждённых пациентов.
Подготовка к анализу
Кровь из вены в пробирку с ЭДТА. Время суток и питание значения не имеют.
Результат анализа
Норма: мутации C282Y и H63D в гене HFE не обнаружены.
- Положительный / повышение: гомозиготный C282Y/C282Y — классический гемохроматоз с высоким риском перегрузки железом; гетерозиготы и компаунд-гетерозиготы оцениваются по клинической картине.
- Отрицательный / норма: отсутствие мутаций в HFE не исключает гемохроматоз полностью, так как существуют редкие формы с мутациями в других генах.
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.