Муковисцидоз. Частые мутации в гене CFTR (метод пиросеквенирование)
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Да
Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых тяжёлых наследственных заболеваний у европейцев. Его вызывают мутации в гене CFTR, нарушающие работу хлорных каналов в клетках. Пиросеквенирование позволяет точно определить наиболее частые мутации: делF508, G542X, R553X, G551D и другие, охватывая значительную часть всего спектра.
Проводят при подозрении на муковисцидоз у ребёнка (хронические бронхолёгочные симптомы, нарушение пищеварения, задержка роста), для носительского скрининга у партнёров перед беременностью, если у родственника подтверждён диагноз.
Подготовка к анализу
Кровь из вены в пробирку с ЭДТА. Приём пищи и время суток не влияют на ДНК-анализ.
Результат анализа
Норма: исследованные мутации в гене CFTR не обнаружены.
- Положительный / повышение: выявление двух патогенных мутаций подтверждает диагноз муковисцидоза; одна мутация — носительство, клинически здоров, но риск для потомства сохраняется.
- Отрицательный / норма: отсутствие мутаций в панели значительно снижает вероятность заболевания, хотя редкие варианты, не входящие в панель, не исключаются.
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.