Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL)
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Нет
Детерминация биологического пола определяется прежде всего геном SRY на Y-хромосоме, а также генами амелогенина (AMG и AMGL). Этот анализ проверяет наличие или отсутствие этих генетических маркеров, что позволяет установить хромосомный пол и выявить ряд нарушений его формирования.
Применяют при нарушениях полового развития у детей: несоответствие хромосомного и фенотипического пола, двойственное строение половых органов, первичная аменорея. Также используют в судебно-медицинской практике и при дополнительном обследовании спортсменов.
Подготовка к анализу
Кровь с ЭДТА из вены; особой подготовки не нужно. Забор материала выполняется в любое время.
Результат анализа
Норма: Результат соответствует ожидаемому хромосомному полу пациента по клиническим данным.
- Положительный / повышение: Наличие SRY при женском фенотипе или его отсутствие при мужском, а также несоответствия AMG/AMGL указывают на нарушение детерминации пола и требуют консультации генетика..
- Отрицательный / норма: Отсутствие генетических несоответствий говорит о том, что хромосомный пол совпадает с ожидаемым фенотипическим..
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.