Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (с заключением)
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Нет
Адреногенитальный синдром (АГС) вызван мутациями в генах ферментов синтеза кортизола, чаще всего в гене CYP21A2. Анализ ищет наиболее частые мутации, связанные с этим заболеванием, и выдаёт клиническое заключение о носительстве или наличии патогенных вариантов.
Назначают при подозрении на АГС у детей с нарушением полового развития или надпочечниковой недостаточностью, при обследовании носителей в семьях с установленным диагнозом, а также при планировании беременности, если в семье есть больной АГС.
Подготовка к анализу
Венозная кровь с ЭДТА; специальной подготовки не требуется. Гормональное лечение на момент сдачи не прерывают.
Результат анализа
Норма: Патогенных мутаций, ассоциированных с АГС, не выявлено.
- Положительный / повышение: Обнаруженные патогенные варианты подтверждают диагноз АГС (при двух мутациях) или носительство (при одной); заключение включает интерпретацию генетика..
- Отрицательный / норма: Отсутствие мутаций в исследованных локусах делает молекулярный диагноз АГС маловероятным, но не исключает редких вариантов вне панели..
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.