Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя). Метод ВЭЖХ-МС
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Да
Это широкий скрининговый тест, который за один анализ измеряет 42 показателя: свободные аминокислоты плазмы и профиль ацилкарнитинов. Такое сочетание позволяет выявить нарушения в транспорте и окислении жирных кислот, а также дефекты аминокислотного обмена — основу многих наследственных метаболических болезней.
Назначают при подозрении на наследственные болезни обмена веществ у детей и взрослых. Актуален при необъяснимой слабости, гипогликемии, метаболическом ацидозе, кардиомиопатии, а также при расширенном неонатальном скрининге и генетическом консультировании.
Подготовка к анализу
Кровь с ЭДТА берут из вены. Желательно сдавать строго натощак — минимум 8 часов без еды, поскольку приём пищи существенно меняет уровень аминокислот и ацилкарнитинов. Воду пить можно.
Референсные значения
| Референсные значения | индивидуальны для каждого из 42 показателей; указаны в бланке результата |
Значения ориентировочные и зависят от метода и оборудования лаборатории. Точные референсные интервалы указаны в бланке вашего результата.
Что означают отклонения
- Повышение: Накопление определённых аминокислот (фенилаланин при ФКУ, лейцин при болезни кленового сиропа) или ацилкарнитинов указывает на специфический блок в метаболизме..
- Снижение: Снижение ряда аминокислот (например, цитруллина) характерно для дефектов цикла мочевины и других нарушений катаболизма..
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.