Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (аденин, цитозин, урацил, ксантин, гипоксантин и др.; Всего 20 показателей). ВЭЖХ-МС
- Результаты храним конфиденциально
- Результат на e-mail и в медцентре
- Готовность — срок указан выше
- Можно сдать дома: Нет
Пурины и пиримидины — азотистые основания, из которых строятся ДНК и РНК. При нарушениях их синтеза или распада в крови и моче накапливаются характерные метаболиты. Анализ методом ВЭЖХ-МС выявляет 20 таких соединений — аденин, цитозин, урацил, ксантин, гипоксантин и другие — и позволяет точно установить место блока в метаболизме.
Назначают при подозрении на наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов: синдром Леша–Нихана, дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, оротовую ацидурию. Актуален при необъяснимой иммунодефицитности, подагре у молодых пациентов, задержке нервно-психического развития и хронической почечной недостаточности неясного генеза.
Подготовка к анализу
Биоматериал — кровь с ЭДТА и моча (собирают оба образца). Сдают натощак, выдерживая паузу не менее 8 часов. Моча — утренняя разовая порция в стерильном контейнере, охлаждённая. Накануне нельзя принимать аллопуринол без ведома врача.
Референсные значения
| Референсные значения | индивидуальны для каждого из 20 показателей; указаны в бланке результата |
Значения ориентировочные и зависят от метода и оборудования лаборатории. Точные референсные интервалы указаны в бланке вашего результата.
Что означают отклонения
- Повышение: Накопление ксантина и гипоксантина — признак дефицита ксантиноксидазы; высокий уровень мочевой кислоты — при синдроме Леша–Нихана; избыток оротовой кислоты — при нарушениях цикла мочевины..
- Снижение: Снижение нормальных метаболитов (например, мочевой кислоты) может указывать на дефицит ксантиноксидазы или пуриннуклеозидфосфорилазы..
Результат анализа — это не диагноз. Что он означает именно для вас и нужно ли лечение, решает врач, учитывая жалобы, осмотр и другие обследования.